Crean un mapa con las variaciones genéticas de las enfermedades

Un consorcio internacional de investigadores intenta esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja el espectro de las variantes genéticas que existen entre los individuos y grupos poblacionales.

Para ello, los investigadores, algunos de los cuales son de la Universidad de Barcelona y de Salamanca, han secuenciado el genoma de 1.092 individuos sanos de Europa, África, Asia Oriental y América. Se trata de la primera fase del proyecto, cuyos resultados fueron publicados el pasado miércoles en la revista Nature.

De entre las poblaciones seleccionadas para el estudio, una de ellas fue la española peninsular: 62 agrupaciones familiares.

Los expertos explican que hay una variación geográfica sustancial en la aparición de estas variantes raras, por lo que creen que el secreto de la comprensión de la contribución genética a las enfermedades comunes complejas como el cáncer, enfermedades del corazón y diabetes corresponde a estas variantes rara.

Todos los humanos comparten cerca del 99 por ciento del material genético y las diferencias individuales se explicarían por el 1 por ciento de ADN restante.

Este trabajo supone una presentación global de los primeros resultados y en un futuro se irán publicando otros artículos en los que se ahonde en esas diferencias entre individuos y poblaciones.

Lo que sí constata era algo ya sabido, que las poblaciones africanas presentan una variabilidad genética más alta.

Lo que ha hecho este mapa es caracterizar tanto ese porcentaje común del genoma como el diferencial, con lo que se ha logrado ver distintos niveles de variación, según explica Marc Via, biólogo de la Universidad de Barcelona.

Así -indica el experto-, se constatan diferencias entre individuos de una misma población, de éstos con personas de poblaciones distintas pero de un mismo continente y entre poblaciones ubicadas en continentes diferenciados.

Y es que los perfiles de variantes raras y comunes varían con las diferentes poblaciones. Cada persona tiene cientos de raros “no codificante” variantes de ADN (que parece llevar el anteproyecto para una proteína) en los sitios del genoma que se conservan a través del paisaje evolutivo.

Cabe recordar que el ADN se compone de elementos llamados bases o nucleótidos y hay cuatro tipos (representados por cuatro letras: A, T, C y G), cuya combinación, dentro del material que forma los cromosomas de las células, determina las funciones de genes y proteínas.

Este estudio describe, entre otros, un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido. “Más de la mitad de esos 38 millones de mutaciones identificadas son nuevos polimorfismos desconocidos hasta ahora y en su mayoría son mutaciones de baja frecuencia que, en muchos casos, anulan la función biológica de alguna proteína o gen”, señaló Via.

El estudio, que ha sido desarrollado por casi 400 profesionales procedentes de más de 100 instituciones diferentes, también ha sido clave para comparar los genomas de padres e hijos.

El objetivo de este proyecto es analizar 2.500 individuos de 26 poblaciones.

Como hicieron otros grandes estudios de referencia sobre el genoma humano, los resultados alcanzados en el proyecto desarrollado por el consorcio 1.000 Genomas se harán públicos, a través de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado, para que de forma gratuita cualquier investigador de la comunidad científica internacional pueda consultarlos en la web www.1000genomes.org.

ESMASACTUAL|Agencias

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