El Hospital Nisa pone en marcha una Unidad de cáncer genético

FamiliaEl avance en el conocimiento del genoma humano y en los mecanismos genéticos asociados a la predisposición a desarrollar tumores malignos permite explicar la aparición de  determinados cánceres agrupados en una misma familia.
Éste y otros descubrimientos científicos están provocando una reorientación de la medicina en virtud de la cual la predicción y la prevención cobran un papel fundamental en el proceso asistencial. “La identificación, de manera precoz, de las personas genéticamente más propensas a desarrollar determinados tipos de cáncer permite que sean atendidas de forma diferente, desde una valoración individualizada del riesgo de enfermar hasta estrategias de prevención, tratamiento y seguimiento adecuado a sus riesgos”, explica el Dr. Pedro Valero, responsable de la Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Nisa Sevilla Aljarafe.

Genética y cáncer


Aproximadamente un 5-10% de todos los cánceres son de tipo hereditario. El individuo nace con una mutación que le predispone a una mayor susceptibilidad para desarrollar un determinado tumor. En algunos de estos síndromes hereditarios se han descrito mutaciones en genes concretos, como en el cáncer de mama familiar, cáncer de colon hereditario no polipósico o la poliposis adenomatosa. No obstante, muchos cánceres familiares continúan siendo una incógnita.
Conviene destacar, sin embargo, que tener antecedentes familiares no implica necesariamente tener una mutación genética. “La mayoría de mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario tienen un test genético normal”, afirma la Dra. Beato. De igual forma, tener una mutación no se traduce irremediablemente con desarrollar un cáncer.
La Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Nisa Sevilla Aljarafe arranca con el objetivo de reducir la incidencia de cáncer y la mortalidad en aquellas personas con una predisposición genética conocida desde el asesoramiento a pacientes y a sus familiares de primer grado (hijos, hermanos y padres).
“El conflicto entre la esperanza de reducir la mortalidad mediante las pruebas genéticas y las incertidumbres de éstas plantea decisiones difíciles para cualquier persona cuyos antecedentes familiares sugieran un riesgo elevado de cáncer”.
El primer paso al que se someten los pacientes que llegan a la unidad del Hospital Nisa Sevilla Aljarafe es la recopilación de los antecedentes personales y familiares (árbol genealógico) que servirán para valorar el riesgo de cáncer.
Posteriormente se le proporciona una educación genética que expone el riesgo individual y se ofrece el estudio genético si se considera apropiado. Finalmente, y tras la entrega de resultados el equipo médico de la unidad recomienda las medidas preventivas más adecuadas.
Determinados tipos de cáncer siguen un modelo de herencia autosómica dominante que se traduce en una determinación genética que influye en su manejo clínico. Estos son los más relevantes:
> cáncer de mama y ovario familiar
> cáncer de colon hereditario no polipósico (cchnp ) o síndrome de Lynch i y ii
> poliposis adenomatosa de colon familiar (paf )
> neoplasia endocrina múltiple (men 2) y carcinoma medular de tiroides familiar Von Hippel-Lindau (angiomatosis, cáncer renal)
> retinoblastoma hereditario
> síndrome de Cowden
> síndrome de Peutz-Jeghers
>carcinoma gástrico hereditario
El caso de Alfredo

En 2011, y tras cumplir los 50, Alfredo se sometió a un chequeo médico. Unos resultados altos en marcadores tumorales inespecíficos determinaron el inicio de la búsqueda. Tras distintas pruebas diagnósticas, el cáncer dio la cara en la glándula tiroidea.

Paralelamente a la preparación de la intervención quirúrgica para extirpar la lesión, el equipo médico que seguía su caso aconsejó a la familia de Alfredo someterse a un estudio genético. La neoplasia endocrina múltiple (MEN 2) es uno de los tipos de cáncer que siguen un modelo de herencia autosómica dominante.

Es decir, “que sólo es necesario un alelo mutado; y que, por tanto, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación genética”, explica la Dra. Carmen Beato, de la Unidad de Cáncer Hereditario del Hospital Nisa Sevilla Aljarafe.
El cáncer de tiroides que sufrió Alfredo resultó ser un MEN 2. Las pruebas genéticas  familiares desvelaron que sus dos hermanos y su hijo eran portadores de la mutación.
El consejo genético siguió a los resultados. Hoy, su hermano pequeño, Ramón, se recupera tras las seis horas de intervención en la que le ha sido extirpada la tiroides.
“En principio, el equipo de genética y el especialista en cirugía endocrina que ha llevado el caso nos aconsejó extirpar la glándula tiroidea por prevención”, comenta Raquel, su mujer, mientras espera a que Ramón se recupere en la URPA del hospital.
Sin embargo, la cirugía ha resultado ser algo más que una medida preventiva. El cáncer ya había atacado la tiroides de Ramón en forma de pequeños nódulos. La noticia ha llegado acompañada de esperanza: el estadío inicial de la enfermedad deja espacio para un buen pronóstico.

El futuro para Ramón hubiera sido muy distinto de no haber recurrido a un consejo genético.

 

 

ONDA3.COM|NISA Press|Redacción

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