Una Asociación de Pacientes de una enfermedad ultra-rara se ofrece para ayudar a afectados en Valencia

Se trata del Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa), una patología muy grave y poco frecuente, que afectaría a unos 150 españoles, niños y adultos | El objetivo de la asociación, consolidada tras dos años desde su creación, es estar en contacto con los pacientes y sus familias para ofrecerles una plataforma de apoyo | Causada por un defecto del sistema inmune, la principal consecuencia del SHUa es el fallo renal y un riesgo permanente de trombosis, con un gran impacto en la calidad y en la esperanza de vida de los pacientes

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La Asociación de Pacientes con Síndrome Hemolítico Urémico atípico (ASHUA, www.ashua.es) se ofrece como punto de referencia para afectados y familias de afectados con esta enfermedad ultra-rara. Creada en febrero de 2012, ASHUA se ha consolidado como punto de encuentro con pacientes, profesionales sanitarios, sociedades científicas y otras Asociaciones de Pacientes de otros países, creando la Alianza SHUa Internacional. El objetivo de ASHUA es compartir información y ser una plataforma de apoyo para estar al lado de los pacientes y de sus familiares cuando éstos más lo necesitan. Se calcula que en España habría unos 150 pacientes, entre niños y adultos, que padecen esta enfermedad ultra-rara.

ASHUA desde su nacimiento, pretende localizar y contactar con el máximo número de afectados para “ofrecerles consejo, información y ayuda, tanto a ellos como a sus familias”, explica Francisco Monfort, presidente de ASHUA: “Queremos proporcionar un lugar de información y orientación, donde puedan encontrar a personas en su misma situación, que están pasando por lo mismo y con quienes poder intercambiar experiencias, pensamientos, tener una orientación…”.

Debido a su gravedad y a los efectos sobre la calidad de vida del afectado, enfermedades ultra-raras como el SHUa tienen un gran impacto emocional y psicológico. Desde su experiencia como padre de un niño diagnosticado de SHUa en 2006, Monfort afirma que “estar bien informado es fundamental para afrontar cualquier enfermedad, pero más cuando se diagnostica una enfermedad tan poco conocida como el SHUa, porque estás desorientado, tienes muy pocos datos, te sientes desamparado y no sabes dónde acudir”.

Tal como explica el presidente de ASHUA, “nosotros llegamos a pensar que perdíamos a nuestro hijo. Pero la opción terapéutica actual ha supuesto un cambio abismal, una nueva esperanza para las familias que se enfrentan a la enfermedad. Aunque el SHUa sigue siendo muy grave, puede controlarse, y la calidad de vida del paciente mejora de forma muy importante”.

Precisamente, una de las principales reivindicaciones es conseguir que el SHUa sea más conocido “tanto por parte de las administraciones como por parte de los médicos, los investigadores, los pacientes y la población general”, según Francisco Monfort. “Se trata de aunar esfuerzos para poder defender mejor los derechos de los pacientes. De conseguir que la enfermedad se diagnostique rápidamente y se trate de la forma más precoz posible”.

Por todo ello, ASHUA está comprometida con ayudar a los pacientes y por ello pide que los afectados o sus familiares se pongan en contacto con ASHUA a través de la página web (www.ashua.es) o a través de las redes sociales.

El SHUa, una enfermedad genética ultra-rara

Este síndrome se llama hemolítico porque afecta a la sangre, urémico porque afecta a los riñones y atípico porque es muy poco frecuente. Lasprimeras 48 horas tienen una importancia decisiva para el diagnóstico y el tratamiento, ya que los efectos de la enfermedad son muy graves.Causado por un defecto genético en el sistema inmune, puede producir una trombosis en cualquier órgano vital, la causa de muerte más común en esta dolencia. Sobre todo en los riñones, pero también en el corazón, los pulmones o el cerebro, causando desde un fallo renal hasta un ictus o un infarto. Se calcula que el 10% de los pacientes muere y el 60% necesita diálisis o tiene daño renal permanente dentro del primer año tras el diagnóstico si no se tratan precoz y adecuadamente.

Acerca de la Asociación Española de Pacientes con SHUa (ASHUA)

Creada en febrero de 2012, la Asociación Española de Pacientes con SHUa nació como una plataforma de apoyo para informar, asesorar y ayudar a todos los enfermos y sus familias. Entre sus objetivos también se incluyen aumentar el conocimiento de esta enfermedad ultra-rara, crónica y potencialmente mortal, concienciando sobre la urgencia en el diagnóstico y la importancia de garantizar un acceso equitativo al tratamiento más eficaz para todos los pacientes. La página web: www.ashua.esfunciona como punto de referencia y encuentro para pacientes, familiares, médicos, investigadores, otras asociaciones, y la población en general.

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